ĐGNL ĐHQG Hà Nội - Khoa học tự nhiên - Di truyền y học

Một trong những bệnh rối loạn chuyển hóa ở người là bệnh phêninkêtô niệu. Người bệnh không chuyển hóa được axit amin phêninalanin thành tirôzin làm axit amin phêninalanin ứ đọng trong máu, chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh làm bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí nhớ. Trong các kết luận sau đây, có bao nhiêu kết luận đúng?

1. Nguyên nhân gây bệnh do đột biến xảy ra ở cấp độ phân tử.

2. Bệnh có khả năng chữa trị hoàn toàn nếu phát hiện sớm.

3. Bệnh có khả năng chữa trị nếu phát hiện sớm và có chế độ ăn kiêng hợp lí.

4. Bệnh do gen đột biến không tạo được enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin phêninalanin thành tirôzin.

Cho các bệnh và tật di truyền sau:

Những bệnh hoặc hội chứng bệnh nào có nguyên nhân do đột biến gen:

Hình dưới mô tả bệnh nhân bị:

Để hạn chế tác hại của bệnh ung thư, có bao nhiêu phương pháp được sử dụng hiệu quả nhất hiện nay?

Các bệnh, tật và hội chứng di truyền sau đây ở người như:

Được phát hiện bằng phương pháp:

Trong phả hệ trên, hình vuông đại diện cho nam và vòng tròn đại diện cho phụ nữ. Những người biểu hiện một tính trạng cụ thể được đại diện bởi ô màu đen. Nhân tố di truyền nào sau đây giải thích tốt nhất về cơ chế di truyền trên?